Genomet og dets opprinnelse

Adam and the Genome og “forutbestemte konklusjoner”
Evolution news; 9. febr. 2018
Oversatt herfra.

Bilde 1: Adam og Eva, av Tintoretto [Public domain], via Wikimedia Commons.

I to tidligere innlegg ( her og her ) så vi at evolusjonær genforsker Richard Buggs og biolog Dennis Venema har diskutert online om Venemas argument i Adam and the Genome at menneskets genetiske mangfold avviser en tradisjonell oppfatning av Adam og Eva. ( Finn resten av vår serie innlegg på boken her.) Buggs forklarte at Venema’s allusjon til menneskelige leukocyt-antigen (HLA) -gener (også kalt major histocompatibility komplekser, eller MHC, gener) ikke avviser et originalt menneskepar. I sin blog for Nature Ecology & Evolution –her, skriver Buggs: “Hyper-variable loci som MHC-gener eller mikro-satellitter har så mange alleler at de synes å trosse ideen om en enkelt flaskehals frem til vi betrakter at de har svært raske utviklingshastigheter, og kunne ha utviklet veldig mange alleler siden en flaskehals. “Buggs forklarte også i en kommentar i The skeptical Zone her; at MHC-genenes evne til å utvikle seg raskt, ikke er et godt argument for en stor forfedre befolkningsstørrelse:
MHC loci er ganske eksotiske. Flere studier viser at de utvikler seg raskt og kan være under seksuell seleksjon, patogen-mediert utvalg og frekvensavhengig utvalg; de kan også ha heterozygote fordel (se f.eks. [lenke]). Vedlikehold av MHC-polymorfisme er fortsatt “et evolusjonært puslespill” ([lenke]). Det er noe bevis for konvergent utvikling av HLA gener .. Hvis hele saken for store menneskelige forfedre befolkningsstørrelser hviler på MHC loci, tror jeg at dette er utilstrekkelig til å bevise poenget, gitt vår nåværende kunnskap om MHC evolusjon.

Buggs er ikke den eneste kvalifiserte biologen som har sett på argumenter fra MHC-gener mot Adam og Eva og funnet at de mangler. I boken Science and Human Origins vurderte Ann Gauger beviset, og fant det kompatibelt med et initialt par. Hun forteller om sine undersøkelser om dette emnet:
–Da jeg begynte denne studien, var jeg villig til å akseptere at det var for mye genetisk mangfold mellom disse genene til å ha passert bare to første foreldre. Til min overraskelse fant jeg at selv den mest polymorfe (mest varierte) regionen av vårt genom ikke utelukker muligheten for et første par. ( Science and Human Origin , s. 106)

Som Gauger påpeker, hadde den evolusjonære biologen Francisco Ayala beregnet at det var 32 forskjellige HLA alleler som eksisterte da menneskeavstanden avvek fra sjimpanser, og krever at “minimumsstørrelsen til forfedre befolkningen ikke var mindre enn 4000, med en langsiktig gjennomsnittlig effektiv befolkningsstørrelse på 100.000. “Hun forklarer hvorfor dette antok å motbevise Adam og Eva:
–På grunn av dette minimale estimatet på 4000 hevdet Ayala at det på ingen tid var mulig for den menneskelige befolkning å ha passert en flaskehals på to. Etter hans syn er det bare for mye forfedre mangfold i HLA-DRB1. ( Science and Human Origin , s. 111)

Etter å ha vurdert Ayalas argumenter fant hun imidlertid at modellen hadde både eksplisitte og implisitte antagelser som var tvilsomme:
–Disse eksplisitte antagelsene inkluderer en konstant bakgrunns-mutasjonsrate over tid, mangel på seleksjon for genetisk forandring på DNA-sekvensene som studeres, tilfeldig oppdrett blant individer, ingen migreringer inn eller ut av avls-populasjonen og en konstant populasjonsstørrelse. Hvis noen av disse forutsetningene viser seg å være urealistiske, kan resultatene av en modell være alvorlig feilaktig.
Det er også skjulte forutsetninger begravet i populasjons-genetiske modeller, antagelser som er avhengige av det de er ment å demonstrere. For eksempel antar tre-tegningsalgoritmer at et tre med vanlig nedstigning eksisterer. Befolkningsgenetikk-ligningene antar også at tilfeldige prosesser er de eneste årsakene til genetisk forandring over tid, en antagelse hentet fra naturalisme. Hva om ikke-naturlige årsaker, eller til og med ukjente naturlige årsaker som ikke virker tilfeldig, har intervenert for å produsere genetisk forandring? ( Science and Human Origin , s. 112)

Gauger innså at i dette tilfellet hadde Ayala feilaktig antatt mangel på utvalg for disse genene, og feilaktig antatt en konstant bakgrunns-mutasjonsrate. En annen studie som korrigert for disse problemene viste at det bare var behov for 7 eksemplarer av HLA, som Gauger kaller et “dramatisk lavere estimat for antall HLA-DRB1 alleler i forfedre befolkningen enn antallet Ayala funnet i sin studie (dvs. syv alleler versus trettito). “(s. 113) En senere artikkel –her, rapporterte at HLA-DRB1 alleler bare talte fire eller fem på tidspunktet for vår antatte deling av sjimpanser. Dette tallet er lavt nok til å ha passert gjennom et par.

Nå siterer Venema selvsagt artikler som så på mange andre gener og deres forskjellige alleler i det menneskelige genom. Så det er mye mer data som gjenstår å bli vurdert. Men vær oppmerksom på hvorfor Gauger valgte å studere HLA gener:
Jeg valgte å se på HLA-DRB1-historien fordi det syntes å gi det sterkeste tilfellet fra populasjonsgenetikk mot to førsteforeldre. Hvis det var sant at vi deler trettito separate linjer av HLA-DRB1 med sjimpanser, ville det faktisk føre til vanskeligheter for et opprinnelig par. Men som vi har sett, viser dataene at det er mulig for oss å komme fra bare to førsteforeldre. ( Science and Human Origin , s. 120)
For et kort nettresumé av Gaugers argument, se her.

En forutseende advarsel
Hvis kanskje det sterkeste argumentet mot Adam og Eva – fra populasjonsgenetikk – har falt fra hverandre, hva vil det skje når andre gener undersøkes på samme måte? Selvfølgelig bør vi vente og se hva bevisene sier, men Gaugers advarsel er forutseende:
–En ting er tydelig akkurat nå: Adam og Eva har ikke blitt motbevist av vitenskapen, og de som hevder noe annet, misrepresenterer det vitenskapelige beviset. ( Science and Human Origin , s. 121)
Faktisk gjenstår mye data å bli undersøkt. Og Gauger og noen av hennes kolleger, som Ola Hössjer, har adressert dataene. De har publisert to fagfelle-vurderte artikler som presenterer modeller for potensiell testing av populasjonsgenetikk argumenter mot et første par ved vår opprinnelse:
Ola Hössjer, Ann Gauger og Colin Reeves, “Genetic Modeling of Human History Part 1: Comparison of Common Descent and Unique Origin Approaches,” –her, BIO-kompleksitet , vol. 2016 (3).
Ola Hössjer, Ann Gauger og Colin Reeves, “Genetic Modeling of Human History Part 2: A Unique Origin Algorithm,” BIO-kompleksitet , vol. 2016 (4).
Deres artikler vurderer antagelsene som ligger til grunn for den vanlige evolusjonære modellen av menneskelig opprinnelse og finner “den er full av hull og svakheter.” Forfatterne hevder at “en unik opprinnelsesmodell der menneskeheten oppsto fra ett enkelt par med skapt mangfold, synes å forklare data i det minste like godt, hvis ikke bedre”

Skapt grunnlags mangfold
Etter å ha gjennomgått fem hoved-mekanismer som påberopes av standard evolusjonære modeller av populasjonsgenetikk for å forklare menneskets genetiske mangfold (mutasjon, genetisk drift, naturlig seleksjon, rekombinasjon og kolonisering og migrasjon), observerer den første artikkelen:
–Neo-Darwinisme står for de nevnte mekanismene I-V, og blant dem er kimlinje-mutasjoner hovedsakelig den eneste måten nye DNA kan oppstå på. Teorien tillater ikke store mengder nytt og plutselig forekommende mangfold. Årsaken er at neo-darwinismen er innrammet innenfor metodologisk naturalisme. Denne rådende tilnærmingen til vitenskapen tillater bare naturlige hypoteser. Men hvis en intelligent designer blir påkalt som en mulig forklaring, og hvis menneskeheten kommer fra et enkelt par, er det mulig at deres kromosomer ble opprettet med betydelig mangfold fra begynnelsen.

Forfatterne foreslår således en sjette mekanisme for genetisk endring, kalt skapt grunnlags mangfold. Skapt grunnlags mangfold er biologisk trolig for DNA av ikke-sex-kromosomer, og vil tillate det første genetiske mangfold blant alle fire sett av autosomer i det første paret.
Forfatterne merker at “hovedargumentet mot en unik opprinnelse er at nukleotid-mangfoldet av menneskelige DNA-data virker for høyt til å gjøre et enkelt stiftende par mulig.” Men de hevder at det er mulig at mennesker kommer ned fra et første par hvis ” De ble opprettet med genetisk mangfold i deres autosomale og X-kromosom-DNA. “De konkluderer:” En hvilken som helst vanlig nedstigningsmodell står overfor en utfordring i å forklare de genetiske forskjellene i stedet for likhetene med andre arter, konsekvensene av innavlsdepresjon og økt genetisk entropi, menneskelig DNA-blanding med arkaiske populasjoner, og at vårt DNA ligner en mosaikk på ca. fire grunnlegger genom. “Således finner de: “Den foreløpige konklusjonen er at en unik opprinnelsesmodell synes mer plausibel.”

Deres andre artikkel presenterer matematiske algoritmer “for å teste forskjellige historiske scenarier av den menneskelige befolkningen”, inkludert vanlige avstamningsmodeller og modeller hvor mennesker “alle stammer fra ett enkelt par.” Deres matematiske tilnærming kan simulere menneskers historie ved å variere forskjellige parametere, inkludert befolknings-utvidelse, flaskehalser, kolonisering og migrasjonsmønstre, parrings- og reproduksjons-ordninger og ulike typer mutasjoner i autosomale kromosomer, sex-kromosomer og mitokondrielt DNA. I tillegg er “En viktig parameter for modellen det skapte mangfold av grunnleggergenerasjonen, siden det letter en høyere grad av genetisk mangfold for en relativt ung populasjon innenfor autosomale og X-kromosomale regioner, og muligens også for mitokondrielt DNA.”

Deres algoritmer innlemmer hva de identifiserer som de seks hovedmekanismene for genetisk forandring: (i) genetisk drift, (ii) genetisk rekombinasjon, (iii) kolonisering og migrasjon, (iv) mutasjoner, (v) naturlig seleksjon og skapt grunnlegger mangfold. De merker at “vanlige nedstigningsmodeller bare inkluderer de fem første mekanismene, men (vi) er viktig for å generere nok mangfold for en befolkning med bare ett grunnpar.” De ser faktisk at en “spesielt viktig parameter er det skapte mangfoldet , noe som gjør det mulig å oppnå en betydelig mengde genetisk mangfoldighet for nukleært autosomalt og X-kromosom-DNA, i løpet av en relativt kort tidsperiode. ”
Etter å ha gjennomgått en detaljert matematisk analyse av modellen, konkluderer de: “I etterfølgende artikler planlegger vi å simulere menneskelige DNA-data fra vår foreslåtte modell for å vurdere hvor godt det passer til virkelige data” med det endelige målet å finne “best passende populasjonshistorie innenfor et unikt opprinnelsesramme, og deretter å sammenligne det med en best passende fellesavstamnings modell.”

Den beste behandlingen av dette problemet
Sannsynligvis er den beste behandlingen av dette problemet noe sted, kapitlet “En alternativ populasjonsgenetikkmodell” av Ann Gauger, Ola Hössjer og Colin Reeves i boken Theistic Evolution: A Scientific, Philosophical, and Theological Critique. Der finner de viktige menneskelige genomiske mangfoldighets-bevisene, er svært kompatible med Adam og Eva:
–Blokkstruktur av DNA . En stor del av våre autosomale og X -kromosomer har tilsynelatende vært rekombinert i blokker av varierende lengde. Mange av dem er av størrelsesorden 10.000 nukleotider lange, men variasjonen i lengde er stor. Men selv om blokkene er lange, er det fortsatt svært liten variasjon innen dem. Hver blokk kommer i bare noen få varianter, fire for mange deler av genomet. Våre kromosomer er forskjellige mosaikker av disse blokkvarianter.
Denne DNA-blokkstrukturen er bemerkelsesverdig konsistent med en unik opprinnelses-hypotese. Hvis Adam og Eva ble opprettet med DNA-mangfold, ville det ha vært fire forskjellige kopier av hvert autosomalt kromosom – to i Adam og to i Eva. Deres fire kromosomer har siden blitt forvrengt av forfedre-kombinasjoner, og i dag har hver av oss en mosaikk av de fire grunnleggende kromosomene arvet fra vår far, og en annen fra vår mor.

Etter å ha vurdert ulike aspekter av det genetiske beviset, konkluderer de:
–Vi har hevdet at en unik opprinnelsesmodell (med ung eller gammel alder av menneskeheten) med skapt mangfold burde ha minst samme forklarende kraft for menneskelige genetiske data som dagens mest populære felles avstamningsscenario. Enhver modell må kunne forklare de store genetiske forskjellene mellom mennesker og andre arter, løse problemet med innavlsdepresjon, støtte levedyktigheten til humane og arkaiske populasjonsblandinger, og gi grunner til at vårt DNA ligner en mosaikk på ca. fire grunnlegger-genom. Konklusjonen er at den unike opprinnelsesmodellen virker mer troverdig.

De avslutter sitt kapittel ved å diskutere modellene de er i ferd med å teste (de ovennevnte tekniske artiklene).
–Vi jobber for tiden med å implementere en modell basert på baklengs-simulering. Hensikten er å validere den med ekte data. Dette er et langsiktig prosjekt, hvis resultat vi håper å publisere andre steder. Ved hjelp av denne tilnærmingen kan det være mulig å demonstrere at en unik opprinnelsesmodell kan replikere nåværende menneskelig mangfoldighet vel så godt eller bedre enn den vanlige avstamnings-modellen. Det er formålet med modellen – å teste denne muligheten. Derfor, hvis mer enn en plausibel beretning om menneskets opprinnelse kan forklare dataene, kan den vanlige nedstigningsmodellen av vår opprinnelse fra ape-lignende forfedre ikke lenger hevdes som et avgjørende bevis på at det ikke kunne vært et enkelt første par. Dermed ville det være for tidlig å kaste bort tradisjonelle tolkninger av Adam og Eva’s virkelighet og historisitet. [Understreking lagt til.]

Tydeligvis er det fortsatt mer arbeid som skal gjøres. Men hvis Venema vil opprettholde at Adam og Eva endelig er avvist, må han kjempe med denne modellerings-forskningen, som ikke er fullført, men allerede peker i en lovende retning. Faktisk reagerte Venema – men bare veldig kort og veldig avvisende – til dette arbeidet. Som vi forklarte her , kalte Venema på BioLogos websiden Venema “et (dårlig) forsøk på å argumentere for en forutbestemt konklusjon at mennesker ble spesielt opprettet som et par i Midtøsten. Det gir ikke en mekanisme for å håndtere de åpenbare problemene med en slik tilnærming annet enn en appell til “skapt mangfold.”

Matematiker ved Stockholm universitet, Ola Hössjer, som medforfattet artiklene, reagerte :
–Venema kritiserer i utgangspunktet Midtøsten-versjonen av den unike opprinnelsesmodellen, og sier at det afrikansk DNA ser eldre ut enn ikke-europeisk DNA, både fra single locus allele-frekvensstatistikk og fra to lokus-koblings-ulikevekts mønstre. Men vi peker også på at dette er en ulempe av den unike Midtøsten opprinnelsesmodellen (på den annen side argumenterer vi for at en ME-opprinnelse har andre fordeler, for eksempel mindre innavls-depresjon). Vi tilbyr noen foreløpige forklaringer (referanse 50, for eksempel) av hvorfor afrikansk DNA kunne se eldre ut, selv om menneskeheten stammer fra Midtøsten. Venema utelukker disse forklaringene som utilstrekkelige. Dette kan veldig godt være sant, men det gjenstår å se når modellen er implementert.

Det er verdt å si at disse artiklene tilbyr en modell som kan brukes til å teste mange scenarier, ikke bare det for ett enkelt par som vår opprinnelse. Modellen vil tillate undersøkelse av effektene av mutasjonsrate, utvalg, rekombinasjon, populasjonsstruktur og populasjonshistorie på mønstre av genetisk variabilitet for å bestemme hvilke scenarier som best gjengir det moderne genetiske mangfoldet. Når det gjelder hypotesen om et enkelt par med skapt mangfold, som Venema kaller en “forutbestemt konklusjon”, er det bare en hypotese som skal testes blant mange.

Videre er initialt “skapt mangfold” en legitim, testbar mekanisme. Vi vet hvordan genetikk fungerer, og vi kan bestemme om (innen genetikkens grenser) det første høye mangfoldet kunne gjøre rede for dagens observasjoner.
Dessverre ser kritikere av dette arbeidet ut til å forkaste den foreslåtte modellen selv før den er implementert. Dr. Venema klager over “forutbestemte konklusjoner.” Men kritikken kunne vendes helt rundt og brukes mot ham, i stedet.

Tager: Adam og EvaAdam and the Genomeallellerevolusjongenetisk diversitetOla HössjerTeistisk evolusjon.

Oversettelse og bilder ved Asbjørn E. Lund